Teresa Casals.

Marcos Domínguez. Madrid
Se han detectado más de 1.900 mutaciones del gen CFTR, responsable de la fibrosis quística, la enfermedad rara más frecuente –afecta a una de cada 3.000 personas en la población de raza caucásica– cuando una mutación provoca la falta parcial o total de la proteína que codifica.

Gracias a la tecnología NGS (Next Generation Sequencing) se han podido identificar todas sus variantes, lo que ha permitido determinar el espectro mutacional de las poblaciones. Una estrategia ajustada a las características de la población “es fundamental para los programas de cribado neonatal que se han implementado en los últimos años”, ha afirmado Teresa Casals, del Centro de Genética Médica y Molecular del Institut d’investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) de Barcelona, en el marco de una jornada sobre la patología organizada por la Fundación Sira Carrasco.

Casals ha señalado que la tecnología NGS es la más rápida y sensible que existe en la actualidad, e identifica desde mutaciones puntuales hasta grandes reordenamientos del gen CFTR. Conocer el genotipo del paciente es fundamental “para ofrecer un adecuado asesoramiento genético al paciente y su familia, para desarrollar estudios de correlación genotipo-fenotipo y para la aplicación de las terapias específicas que ya están disponibles”.

“En los últimos años se han identificado fármacos capaces de corregir la proteína”, ha explicado la investigadora del Idibell, señalando que “los ensayos clínicos han evidenciado una mejora significativa de la función pulmonar”. Estos fármacos han sido aprobados tanto en EEUU como en la UE y actualmente se encuentran disponibles.

Pero Casals también ha señalado que la identificación de genes modificadores de la expresión de CFTR es compleja, “especialmente para la función pulmonar, donde intervienen factores genéticos y ambientales”. Todavía se desconoce cuántos y cómo influyen los genes que modifican el gen CFTR, y para ello se están desarrollando estudios a gran escala.